Síndrome de hombre en barril secundario a trauma raquimedular. Reporte de caso / Man-in-the-barrel syndrome secondary to spinal cord trauma. Case report

Resumen Presentamos caso de un varón de 77 años con antecedentes de alcoholismo, limitación crónica al flujo aéreo, y trauma encéfalo craneano (TEC) antiguo, que ingresa por cuadro de insuficiencia respiratoria global con descompensación aparentemente infecciosa que evoluciona tórpidamente con asistencia de ventilación mecánica no invasiva (VMNI) persistente. Se objetiva diparesia de predominio braquial proximal lo que hace sospechar síndrome de hombre en barril (SHB). Se completa estudio con resonancia nuclear magnética (RNM) de columna cervical que muestra severa atrofia medular desde bulbo distal hasta C4. El paciente se mantiene con VMNI c/ BiPAP y apoyo kinésico, con lo que logra progresiva mejoría ventilatoria.

We present a patient 77-year-old male with a history of alcoholism, chronic airflow limitation, and old brain trauma injury, who is admitted due to a global respiratory insufficiency with apparently infectious decompensation that evolves rapidly dependent on non-invasive mechanical ventilation and with a, Man-in-the-barrel syndrome. A magnetic resonance of cervical spine showed severe spinal atrophy from the distal medulla oblongata to C4. The patient remains with kinesic motor support, thereby achieving progressive ventilatory improvement.

Retinitis pigmentosa en San Ramón / Retinitis pigmentosa in San Ramón

Debido a problemas visuales en personas procedentes de San Ramón, se estudió esta pequeña comunidad rural, detectándose 6 casos de Retinitis Pigmentosa (RP), (frecuencia 2,8 por ciento ), todos los parientes entre sí y con antecedente de consanguinidad. Se estableció un patrón de herencia autosómico recesivo de RP y alta frecuencia de consanguinidad (53 por ciento de matrimonios consanguíneos)